Set 2016 .- Es el primer proyecto de gran escala en América Latina, que permitirá conocer en detalle los perfiles de la enfermedad de Stargardt. Lo llevan a cabo la Fundación Instituto Leloir, el Hospital Garrahan, Stargardt APNES  y el Ministerio de Ciencia y Tecnología. Y está en marcha con la participación de Spark Therapeutics y la Universidad de Barcelona la secuenciación de personas con amaurosis de Leber y retinosis pigmentaria de tipo RP-20, con vistas a posibles terapias dirigidas.

 Aica Molina, la "paciente N°100",  junto a médicos del equipo del Hospital Garrahan y la presidenta de Stargardt APNES

Buenos Aires, septiembre de 2016.- La secuenciación genética es un estudio complejo y relativamente novedoso que permite, a través de una muestra de sangre u otro tejido, conocer el genoma de una persona o una parte específica de él. En el caso de las enfermedades de origen genético –como lo son la mayoría de las patologías degenerativas de la retina–, los estudios de secuenciación son fundamentales, primero, para conocer las formas en que la patología se manifiesta y poder hallar terapias “a medida”, y luego, para tener un diagnóstico preciso (molecular) de cada paciente y saber a qué tratamientos sería candidato.

El pasado 6 de septiembre pasó por el Hospotal Garrahan de Buenos Aires Aica Molina Pérez, quien resultó ser la paciente N°100 del programa de secuenciación masiva impulsado y organizado por la Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt (Stargardt APNES) y Retina Argentina. Se trata de la primera iniciativa de estas características en América Latina e incluye un programa de secuenciación para enfermedad de Stargardt y otro para amaurosis de Leber y un tipo de retinosis pigmentaria (RP-20), todas estas enfermedades degenerativas de la retina de origen genético, causantes de baja visión y/o de ceguera.

El programa para Stargardt se inició el año pasado y fue financiado en parte mediante un acuerdo entre la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) y el Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva de la Nación, con la participación del equipo del Dr. Osvaldo Podhajcer de la Fundación Instituto Leloir – CONICET, institución que aportó la tecnología para la secuenciación. El programa para amaurosis de Leber y RP-20 está financiado por Spark Therapeutics y lleva las muestras a secuenciar a la Universidad de Barcelona (España).

La toma de muestras y los exámenes médicos de los primeros pacientes con Stargardt fue realizada por un destacado equipo médico del Hospital Garrahan, integrado por la jefa del servicio de Oftalmología, Adriana Fandiño, la oftalmóloga Sofía Vidal, la jefa del servicio de Genética, María Gabriela Obregón, la genetista Angélica Moresco, y el oftalmólogo especialista en retina Luis Díaz González.

Mientras el proceso de secuenciación de nuevos pacientes continúa, los que ya han pasado esta primera etapa ya comenzaron a recibir los resultados de los estudios, en los que los datos genéticos son cotejados con la información clínica y los antecedentes familiares de cada caso. Luego, esta información pasará a un banco de datos pero en forma anonimizada (despojados de la identidad de cada paciente), para que tengan acceso a ella los científicos que están trabajando en busca de la cura de estas patologías.

Stargardt APNES y Retina Argentina agradecen a todos los que con su esfuerzo hicieron posible lo hasta ahora logrado y renueva su compromiso con la lucha por la cura de las enfermedades causantes de ceguera y baja visión.

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